Клиническое описание болезни впервые появилось в 1942 году.
Общая частота заболевания составляет примерно 1:1000 мальчиков.
Причины синдрома Клайнфельтера
Наиболее часто случаются нарушения в расхождении половых хромосом, которые происходят в гаметах у родителей.
Могут иметь место различные мозаичные варианты. Такие, например, как 47,ХХY/46,XY. Синдром Клайнфелтера – часто встречающееся генетическое наследственное заболевание, вызываемое изменением общего количества хромосом. Это заболевание характерно только для представителей мужского пола.
Самые яркие проявления болезни приходятся на период формирования у мальчиков вторичных половых признаков.
При выявлении частоты заболевания, было установлено, что чем старше мать к моменту рождения ребенка, тем намного выше риск повторного рождения ею ребенка с подобным синдромом.
Симптомы синдрома Клайнфелтера
До начала периода полового развития этот синдром практически не заметен. Мальчики растут и развиваются, как все остальные дети. Правда, иногда у них случается задержка в психическом и умственном развитии (дебильность).
При вхождении в возраст пубертатного периода у мальчиков начинают проявляться следующие симптомы:
- заметное уменьшение или полное отсутствие сперматозоидов в сперме, что в последствии становится причиной бесплодия;
- значительно увеличиваются молочные железы;
- оволосение тела идет по женскому типу;
- половой член остается в недоразвитом состоянии (имеет очень маленький размер);
- происходит недоразвитость яичек (очень маленькие и плотные).
Синдром Клайнфелтера характеризуется внешним видом больного:
- длинные ноги;
- высокий рост;
- телосложение принадлежит к евнухоидному типу (узкие плечи, широкий таз).
Часто можно наблюдать нарушения в психической деятельности (обычно, с возрастом).
Больные с синдромом Клайнфелтера наиболее часто страдают от:
- легочных заболеваний;
- варикозной болезни;
- рака молочных желез.
Диагностика синдрома Клайнфелтера
Синдром Клайнфелтера диагностируют, опираясь на характерный внешний вид пациента и на результаты хромосомного лабораторного анализа.
В случае сомнений в правильности полученного результата, начинают проводить диагностирование спермы на определение морфологии сперматозоидов.
Лечение синдрома Клайнфелтера
В случае тяжелого протекания синдрома Клайнфелтера назначают ампутацию молочных желез ( мастэктомия).
Если же у больного присутствуют признаки эндокринного заболевания яичек, показано прохождение курса лечения мужскими половыми гормонами.
В последнее время наиболее эффективный метод лечения данной болезни – это проведение ряда процедур гормональной терапии с применением инъекций метилтестостерона (искусственный аналог природного тестостерона).
Иногда у больных можно встретить достаточно редкую форму заболевания – мозаичную, характерную сохранением способностей к зачатию ребенка. Однако, предварительно ему надо обратиться к специалистам за генетической консультацией, потому что хромосомные аномалии легко могут передаться его детям.
Видео: Синдром Клайнфелтера