Синдром Клайнфелтера: фото, лечение, причины, симптомы, диагностика

Клиническое описание болезни впервые появилось в 1942 году.

Общая частота заболевания составляет примерно 1:1000 мальчиков.  

Причины синдрома Клайнфельтера  

Наиболее часто случаются нарушения в расхождении половых хромосом, которые происходят в гаметах у родителей.

Могут иметь место различные мозаичные варианты. Такие, например, как 47,ХХY/46,XY.  Синдром Клайнфелтера – часто встречающееся генетическое наследственное заболевание, вызываемое изменением общего количества хромосом. Это заболевание характерно только для представителей мужского пола.

Самые яркие проявления болезни приходятся на период формирования у мальчиков вторичных половых признаков.

При выявлении частоты заболевания, было установлено, что чем старше мать к моменту рождения ребенка, тем намного выше риск повторного рождения ею ребенка с подобным синдромом.  

Симптомы синдрома Клайнфелтера   

До начала периода полового развития этот синдром практически не заметен. Мальчики растут и развиваются, как все остальные дети. Правда, иногда у них случается задержка в психическом и умственном развитии (дебильность).

При вхождении в возраст пубертатного периода у мальчиков начинают проявляться следующие симптомы:

• заметное уменьшение или полное отсутствие сперматозоидов в сперме, что в последствии становится причиной бесплодия;
• значительно увеличиваются молочные железы;
• оволосение тела идет по женскому типу;
• половой член остается в недоразвитом состоянии (имеет очень маленький размер);
• происходит недоразвитость яичек (очень маленькие и плотные).

Синдром Клайнфелтера характеризуется внешним видом больного:

• длинные ноги;
• высокий рост;
• телосложение принадлежит к евнухоидному типу (узкие плечи, широкий таз).

Часто можно наблюдать нарушения в психической деятельности (обычно, с возрастом). 

Больные с синдромом Клайнфелтера наиболее часто страдают от:

• легочных заболеваний;
• варикозной болезни;
• рака молочных желез.   

Диагностика синдрома Клайнфелтера   

Синдром Клайнфелтера диагностируют, опираясь на характерный внешний вид пациента и на результаты хромосомного лабораторного анализа.

В случае сомнений в правильности полученного результата, начинают проводить диагностирование спермы на определение морфологии сперматозоидов.  

Лечение синдрома Клайнфелтера    

В случае тяжелого протекания синдрома Клайнфелтера назначают ампутацию молочных желез ( мастэктомия).

Если же у больного присутствуют признаки эндокринного заболевания яичек, показано прохождение курса лечения мужскими половыми гормонами.

В последнее время наиболее эффективный метод лечения данной болезни – это проведение ряда процедур гормональной терапии с применением инъекций метилтестостерона (искусственный аналог природного тестостерона).

Иногда у больных можно встретить достаточно редкую форму заболевания – мозаичную, характерную сохранением способностей к зачатию ребенка. Однако, предварительно ему надо обратиться к специалистам за генетической консультацией, потому что хромосомные аномалии легко могут передаться его детям.

Видео: Синдром Клайнфелтера